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Patrícia Maciel integra investigação que identifica novas causas de autismo

Um artigo recentemente publicado na revista Nature Genetics por uma equipa de investigadores que incluiu Patrícia Maciel, investigadora do ICVS da Escola de Medicina, identificou novas causas de autismo e de atraso do desenvolvimento.

 

 A equipa de investigação utilizou diversas técnicas de análise genética num conjunto de 20,627 indivíduos com autismo, que permitiu identificar um total de 72 genes cujas alterações, denominadas por mutações, podem levar ao surgimento de autismo.

 

Foi ainda possível combinar estes resultados com os de 31,000 casos de atraso do desenvolvimento, previamente estudados por técnicas de diagnóstico genético similares. A combinação destes dois conjuntos de dados de grande dimensão, que implicou uma colaboração internacional, permitiu identificar 373 genes associados a ambas as condições.

 

Houve também a possibilidade de perceber quais os genes com maior associação a atraso do desenvolvimento, e quais com maior associação a autismo. Os investigadores observaram que os genes mais ligados ao atraso do desenvolvimento tinham funções numa fase de maturação do cérebro, enquanto que os ligados ao autismo se relacionavam como funcionamento de neurónios já maduros.

 

Contribuição para a descoberta das causas do autismo e das patologias do desenvolvimento do cérebro humano, o artigo “Rarecoding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypiccontext of autism” pode ser consultado em: https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0.

 


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